Scleroza multiplă

Simptomele trebuie să fie manifestări neurologice, și ceea ce susține diagnosticul este faptul că ele trebuie să fie ”diseminate în timp și spațiu”. Acest lucru înseamnă că, pacientul trebuie să prezinte cel puțin două sau mai multe simptome (tulburări neurologice) la interval de cel puțin 1 lună (diseminare în timp), trebuie să dureze minim 24 de ore și să reprezinte leziuni la diferite niveluri ale sistemului nervos central (SNC), respectiv emisferei cerebrale – de ex. deficit motor, tulburare de sensibilitate, tulburare de limbaj, tulburare de câmp vizual; cerebelului – tulburare de coordonare, de echilibru, de mers, tremor de acțiune, vorbire scandată, sacadată; nervilor cranieni – tulburare de vedere, vedere dublă, asimetrie facială, tulburări de înghițit, tulburări de sensibilitate la nivelul feței, cavității bucale, faringelui; trunchiului cerebral – tulburări vegetative; măduvei spinării – tulburare de sensibilitate cu nivel, deficit motor, tulburări de micțiune (urinat), incontinență sfincteriană pentru urină sau/și materii fecale, disfuncții sexuale.

Debutul SM poate fi acut sau insidios. Simptomele pot fi severe sau pot trece neobservate de către pacient, care este posibil să meargă la medic imediat sau numai după luni sau ani de zile. Examenul clinic neurologic poate evidenţia disfuncţiile, chiar și în localizări aparent asimptomatice.

Nevrita optică este modul de debut la 25% din pacienţii cu SM. Pentru câteva zile scade brusc acuitatea vizuală (vederea), scade percepția culorilor în centrul câmpului vizual sau se pierde parţial sau total vederea unilateral. Mulţi pacienţi resimt dureri la nivelul orbitei, agravate de mişcarea sau palparea globului ocular, cu câteva zile înainte de instalarea tulburării de vedere.

Pot apărea și defecte de câmp vizual (cadrananopsii, hemianopsii). Unii pacienţi prezintă afectare bilaterală simultană, sau consecutiv, la câteva zile sau săptămâni distanţă. Fundul de ochi este normal sau relevă inflamaţia discului optic (papilită). Uneori după un episod prelungit de nevrită optică se poate instala atrofia nervului optic.

Vederea dublă (diplopia) poate fi rezultatul oftalmoplegiei internucleare sau a paraliziei unuia din nervii cranieni III, IV, VI, mai frecvent VI. Alte afectări vizuale ce pot apărea în cadrul SM sunt: paralizia vederii pe orizontală, nistagmus pendular.

Simptomele senzitive sunt cele mai frecvente ca primă manifestare și în final toți pacienții le dezvoltă. Pierderea sensibilităţii tactile, vibratorii, a simțului diferitelor poziții ale segmentelor corpului, paresteziile (amorțeli, furnicături, înțepături), disesteziile (senzaţiile de arsură) şi percepția exagerată a atingerii până la durere (hiperestezie dureroasă) pot apărea distribuite nespecific: unul sau mai multe membre, parte dintr-un membru, trunchi, la nivel facial etc.

Sensibilitatea la căldură se referă la simptomele neurologice care apar în contextul creşterii temperaturii centrale a corpului. De exemplu, semnul Uhthoff constă în vedere înceţoşată în timpul unui exerciţiu fizic sau în timpul unei băi fierbinți. Frecvent în SM, în timpul unui episod febril, simptomele neurologice se agravează. Căldura aduce în prim plan simptome care păreau să fi dispărut de ceva vreme, fără ca acest lucru să însemne că boala s-a agravat.

Semnul Lhermitte se descrie ca o senzaţie de şoc electric care iradiază de-a lungul coloanei vertebrale până în picioare. Este indus de flexia capului sau alte mişcări ale gâtului. Rar, şocul iradiază spre braţe. În general este autolimitat, dar poate persistă timp mai îndelungat.

Leziunile demielinizante care implică originea aparentă sau reală a nervului facial se pot exprima sub forma hemispasmului facial sau prin contracţii rapide şi persistente ale musculaturii faciale, în special a părții inferioare a orbicularului ochiului.

Disfuncţia tractului piramidal (fibrele corticospinale și corticobulbare) cauzează slăbiciune musculară (deficit motor) la 80% dintre pacienți – total (plegic) sau parțial (paretic), reflexe vii, polikinetice, spasticitate (tonus muscular crescut) – 70%, mai frecventă la membrele inferioare, afectând ortostațiunea și mersul, manifestări ale nervilor cranieni motori și micști, simptome ce se pot instala acut sau progresiv.

Manifestările datorate leziunilor la nivelul cerebelului sunt reprezentate de pierderea echilibrului, cu ataxia (lipsa coordonării) membrelor şi a trunchiului, dizartrie (tulburare de vorbire), tremor intenţional (de acțiune), care adesea este invalidant, mers cu bază largă de susținere (ebrios).

Afectarea nervului acustico-vestibular poate să cauzeze un sindrom vestibular central cu vertij, nistagmus, instabilitate posturală cu tendința la cădere, sau surditate în cazuri rare.

Tulburările cognitive pot apărea la pacienţii care au un istoric îndelungat al bolii, fiind manifestate prin scăderea atenţiei și a concentrăriii, scăderea vitezei de procesare, alterarea competenţelor de execuţie a mişcărilor, scăderea memoriei, în timp ce limbajul şi alte funcţii ale intelectului sunt păstrate. Acest tablou este încadrat în sindromul de demență subcorticală.

Demielinizarile din straturile cortexului, scăderea volumului substanţei cenuşii, pierderea de substanţă albă centrală sunt factori predictori pentru apariţia demenţei în SM. Oricare din ele pot conduce la atrofie cerebrală globală.

Mai frecvent, însă, sunt întâlnite depresia și anxietatea. Pacienții sunt şi irascibili, câteodată ca o reacţie la efectele bolii, la tratamentele specifice, dar şi ca manifestare primară a leziunilor cerebrale din SM.

Fatigabilitatea (oboseala) este întâlnită la 90% din pacienţi şi este principalul simptom care duce la incapacitatea de muncă. Fatigabilitatea este agravată de temperaturile crescute, de depresie, de eforturi prea mari în desfăşurarea activităţilor zilnice, de tulburările somnului.

Simptomele vegetative pot fi adesea prezente, dar de multe ori ramân nediagnosticate, din cauza comunicării deficitare între medic și pacient, fie din lipsa timpului, fie din pudoare, fie din faptul că pacientul nu le recunoaște ca fiind simptome ale bolii. Medicul trebuie să îl întrebe, sau să îi dea pacientului un jurnal în care să completeze de la o vizită la alta simptomele pe care le-a avut.

Imperiozitatea urinară (nevoia de a merge urgent la WC pentru a urina, cu imposibilitatea de a reține urina pe o perioadă mai lungă de timp), frecvenţa crescută a urinărilor datorate unei responsivități exagerate a detrusorului (mușchiului vezicii urinare) şi unei coordonări deficitare sfincter-detrusor, rezultată în urma leziunilor de la nivelul măduvei spinării, sunt frecvent întâlnite la pacienţii cu SM. Incidenţa combinată a disfuncţiei urinare şi intestinale este mai mare de 70%.

Datorită disfuncţiei receptorilor de întindere din peretele vezical, are loc creşterea capacităţii vezicii şi poate duce la atonie vezicală (lipsa tonusului mușchiului vezicii urinare), cu subţierea şi ruperea fibrelor detrusorului. Incontinenţa urinară se produce ca urmare a atoniei vezicale care permite acumularea unei cantităţi crescute de urină şi apoi, a urinării prin supraplin.

Constipaţia este o altă problemă frecventă, mai ales în rândurile pacienţilor care au activitate fizică limitată şi leziuni la nivelul măduvei spinării. Pe de altă parte, din cauza pierderii sensibilităţii la nivel perineal, unii pacienţi pot avea incontinenţă pentru materiile fecale, simptom care este perceput ca devastator din punct de vedere social.

Disfuncţia sexuală, deşi puţin menţionată, este întâlnită la 30-70% dintre pacienți. Două treimi din pacienţi au libido scăzut, o treime din bărbaţii afectaţi au probleme erectile și/sau de ejaculare şi o treime din femei prezintă uscăciunea mucoasei vaginale și dispareunii (act sexual dureros). Factorii care contribuie la dificultăţile sexuale ale pacienţilor cu SM sunt: pierderea sensibilităţii, limitările fizice prin deficite motorii sau spasticitate, depresia şi oboseală cronică, atitudinea partenerilor şi alţi factori psihologici, precum imaginea de sine, teama de respingere etc.

Hipotensiunea ortostatică (scăderea valorilor tensiunii arterială la ridicarea din decubit în ortostatism) manifestată prin amețeli, tulburări de vedere, căderi.

O varietate de evenimente care au precedat atacurile iniţiale sau exacerbările (puseele) au fost încadrate ca şi factori precipitanţi. Cele mai comune sunt infecţiile, traumele fizice şi sarcina. Deşi există multe dezbateri, bolile febrile, spre exemplu infecţiile genitourinare, respiratorii, gastrointestinale, virale sunt cunoscute să preceadă debutul SM în procente ce variază între 5-50%, iar infecţiile urinare netratate sunt cele mai argumentate că ar sta la baza exacerbărilor din cursul bolii.

Cum scleroza multipla afectează mai des femeile la vârsta fertilă, există multe studii care au cercetat efectele sarcinii asupra ratelor exacerbărilor şi evoluţiei pe termen lung a bolii.

Sarcina este asociată cu o reducere a frecvenţei puseelor, mai ales în trimestrul al treilea, dar cu o creştere a frecvenţei lor în primele trei luni postpartum. Alăptarea exclusivă timp de 6 luni (conform noilor indicații ale OMS – Organizației Mondiale a Sănătății) are efect benefic.